Прогнозы для ДНК доступны без нового расчёта: AlphaGenome Atlas охватил 9 млрд замен

Google DeepMind собрала предсказанные эффекты 9 млрд однонуклеотидных замен, при которых меняется одна «буква» ДНК. По данным компании на 8 сентября, набор занимает 1 PB и превышает AlphaFold Database по объёму более чем в 30 раз.

Что исследователи уже получили

Одна оценка для отбора. Показатель AlphaGenome Variant Impact, или AVI, объединяет прогнозы AlphaGenome и AlphaMissense в одно число для ранжирования вариантов. Он охватывает и кодирующие участки, составляющие 2% генома, и остальные 98%, которые не кодируют белки.

Гарет Хокс из Университета Эксетера применил Atlas к данным более 54 тысяч участников UK Biobank. Группировка редких вариантов по предсказанным эффектам помогла выявить на 22% больше некодирующих генетических ассоциаций, по данным Google DeepMind от 8 сентября.

Лора Ковилл и Энн О’Доннелл-Лурия из Broad Institute с помощью AVI нашли ранее пропущенный вариант гена DNM1. Исследовательницы экспериментально подтвердили предсказанный сбой обработки РНК и связанное с ним удлинение белка.

Как подключить Atlas к работе

Через портал или Python. Для работы в браузере есть веб-портал AlphaGenome Atlas. Python-клиент устанавливается командой `pip install -U alphagenome`, а отдельный клиент Atlas создаётся вызовом `atlas.atlas.create(api_key)` и даёт доступ к оценкам вариантов и геномным интервалам.

В учебных Colab-ноутбуках ключ нужно сохранить в Secrets под именем `ALPHA_GENOME_API_KEY` и разрешить ноутбуку доступ к нему. AlphaGenome API бесплатен для некоммерческого использования. Частота запросов зависит от нагрузки, но для готовых результатов Atlas обычно выше, чем для новых предсказаний модели.

Для работы через Antigravity Google DeepMind опубликовала пакет Science. Установка проходит так:

1. Обновить Antigravity и открыть Settings. 2. Перейти в Customizations → Build with Google Plugins. 3. Нажать Customize и скачать Science.

Альтернативная установка пакета навыков выполняется командой `npx skills add google-deepmind/science-skills/`.

Google обещает коммерческий доступ к Atlas через Google Cloud, а базовая модель AlphaGenome уже доступна для коммерческого использования в Model Garden.